síndrome de Tourette

Deconstruyendo el Síndrome de Tourette

¿Has oído hablar del síndrome de Tourette? En España aún se considera como una enfermedad rara según su prevalencia en la población, sin embargo los estudios a nivel internacional indican que en realidad es una condición mucho más frecuente de lo que se pensaba [1,2].

Dado que el 7 de junio es el Día Europeo del Síndrome de Tourette,el post de hoy está dedicado a desmitificar esta y otras concepciones erróneas que aún circulan sobre él.

Deconstruyamos entonces el síndrome de Tourette.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TOURETTE?

Según los criterios diagnósticos internacionales el síndrome de Tourette es un trastorno primario del movimiento, cuya característica principal es la presencia crónica de tics[3,4], si bien con frecuencia se asocia a otros trastornos como el TOC o el TDAH [1].

¿QUÉ DEFINE UN TIC?

Aunque como se ha apuntado, la palabra tic derive del italiano ticchio [5]que significa capricho como sinónimo de deseo, lujo, extravagancia [6, 7], lejos de ser un capricho o deseo de la persona que los manifiesta, los tics son movimientos o vocalizaciones que se realizan de forma involuntaria, a pesar de que puedan resultar extravagantes por ser exagerados en intensidad, frecuencia o repetición, y descontextualizados o sin relación con las situaciones, pues son conductas que no se dirigen a un objetivo, como sí lo hacen los movimientos voluntarios [8] o la emisión voluntaria de palabras o sonidos.

DECONSTRUYENDO EL TOURETTE

 

  • Más que un síndrome, es un trastorno de espectro.Se han descritovarios síndromes o subtipos distintos de Tourette [1,9], razón por la cual actualmente se considera más apropiado hablar de trastorno de espectro Tourette que de síndrome de Tourette [10].
  • Decir obscenidades no es frecuente en el Tourette. La coprolalia (decir palabras obscenas involuntariamente y sin intención de ofender [1,10]) es uno de los síntomas más popularizados del Tourette, en parte debido a su difusión a través del cine y los medios de comunicación. Aunque sin duda pueda resultar una de sus manifestaciones más llamativas, se trata de una característica presente en menos una quinta parte de los afectados [11].
  • Especial creatividad para la música.Aunque parece no haber una relación lineal entre el exceso de dopamina que subyace al Tourette y la creatividad, los estudios al respecto destacan una asociación entre el trastorno Tourette y la creatividad musical [12].
  • Su origen no es psicológico. Aunque originalmente se consideró que la causa del Tourette era psicológica, esta teoría quedó obsoleta [1] ya que la evidencia señala una etiología que incluye influencias tanto genéticas como ambientales [1].

Hace menos de un mes un estudio publicado en Neuron informó de que existen aproximadamente 400 genes que contribuyen al riesgo del 12% de los casos [13].

  • Su patofisiologíano se limita a los núcleos basales. Las alteraciones anatomo-funcionales implicadasabarcan múltiples estructuras tanto corticales como subcorticales y no sólo los núcleos basales [14], los cuales se relacionan con la automatización de la conducta voluntaria. Ya sólo respecto a los tics, están implicados diversos circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales queson de cuatro modalidades: sensoriomotores, orbitofrontales, límbicos y de asociación[14] y pueden estar alterados en diverso grado en cada persona con Tourette.
  • Es mucho más frecuente de lo que se pensaba. La Comisión Europea de Salud Pública establece la prevalencia requerida para considerar un trastorno como enfermedad rara en menos del 0,05% de la población [15], sin embargo diversos estudios internacionales han señalado que la prevalencia general del Tourettees de un 1% en la mayoría de las culturas del mundo [2], que es una prevalencia similar a la estimada para la esquizofrenia.
  • Es probable que en España la estimación actual esté muy por debajo de la real. La prevalencia global estimada del 1% [2] sugiere que en España, la categorización del Tourette como enfermedad rara en función de una prevalencia baja (menos del 0,05%), puede responder a una infraestimación. Un dato que apoya esta hipótesis, es que actualmente el número de individuos diagnosticados de Tourette que consta en el Registro Nacional de Enfermedades Raras es 33 personas [16], lo cual dista mucho de acercarse al 1% de las 46.468.102 personas que actualmente forman la población de españoles, según el último dato que consta en la web del Instituto Nacional de Estadística [17].

Por: Lidia García Pérez

BIBLIOGRAFÍA

  1. Robertson, M. M. (2012). The Gilles De LaTourette syndrome: the current status. Archives Of Disease In Childhood – Education And Practice97(5), 166-175. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2011-300585
  2. Robertson, M. M., Eapen, V., &Cavanna, A. E. (2009). The international prevalence, epidemiology, and clinical phenomenology of Tourette syndrome: A cross-cultural perspective. Journal Of Psychosomatic Research67(6), 475-483. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpsychores.2009.07.010
  3. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (5th ed.) Washington D.C.: Autor.
  4. Organización Mundial de la Salud (1992) Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud: CIE-10 (10ª revisión). Ginebra: Autor.
  5. Varsemanas, D. R. (Septiembre de 2002). La incidenciadelestrés y losobjetivos de la terapiapsicológicaenlosaspectosbiopsicosociales y comportamentales del síndrome de Gilles de la Tourette. Unmodelointeractivo para la integración de factores. En S. Jurado (Presidencia). Primer Congreso Nacional de Síndrome de Tourette y TrastornosAsociados. ASTTA, Córdoba, España.
  6. Academia dellaCrusca(27 de mayo de 2017).Recuperado de http://www.accademiadellacrusca.it/it/link-utili/dizionari-sincronici
  7. DizionariCorrieri (27 de mayo de 2017)Recuperado de http://dizionari.corriere.it/dizionario_sinonimi_contrari/T/ticchio.shtml
  8. Jankovic, J., &Fahn, S. (1986). The phenomenology of tics. Movement Disorders1(1), 17-26. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870010103
  9. Robertson, M. (2000). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain123(3), 425-462. http://dx.doi.org/10.1093/brain/123.3.425
  10. Robertson MM &Eapen V (2013).Wither the relationship between aetiology and phenotype in Tourette In: Leckman JF, Martino, D (Eds.), Tourette Syndrome. Oxford University Press, New York, pp. 361–394.
  11. Freeman, R.D., Zinner, S.H., Muller-Vahl, K.R., Fast, D.K., Burd, L.J., Kano, Y., Rothenberger, A., Roessner, V., Kerbeshian, J., Stern, J.S., Jankovic, J., Loughin, T., Janik, P., Shady, G., Robertson, M.M., Lang, A.E., Budman, C., Magor, A., Bruun, R., and Berlin, C.M. Jr. (2009) Coprophenomena in Tourettesyndrome Med. ChildNeurol,51: 218–227.DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03135.x
  12. Espert, R., Gadea, M., Aliño, M. y Oltra-Cucarella, J. (2017). Neuropsicología del trastorno de Tourette: cognición, neuroimagen y creatividad. Revista de Neurología, 64 (s01): S65-S72. http://www.neurologia.com/articulo/2017015
  13. Jeremy Willsey, Thomas V. Fernandez, DongmeiYu, Robert A. King, Andrea Dietrich, JinchuanXing, Stephan J. Sanders, Jeffrey D. Mandell, Alden Y. Huang, Petra Richer, Louw Smith, Shan Dong, Kaitlin E. Samocha, (2017). De novocodingvariants are stronglyassociatedwithTouretteDisorder.Neuron, 94 (3), 486 – 499. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024
  14. Ganos, C., Roessner, V., &Münchau, A. (2013). The functional anatomy of Gilles de la Tourette Neuroscience &Biobehavioral Reviews37(6), 1050-1062.
  15. Comisión Europea (27 de mayo de 2017). Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Recuperado de: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
  16. Ministerio de Economía, Industria y Competitividad e Instituto de Salud Carlos III. (27 de mayo de 2017). Registro Nacional de Enfermedades Raras.Recuperado de: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx
  17. Instituto Nacional de Estadística. (27 de mayo de 2017). Recuperado de: http://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176951&menu=ultiDatos&idp=1254735572981

 

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NeuronUP

Lidia García Pérez

Lidia García Pérez

Licenciada en Psicología (Universidad Complutense de Madrid),Máster en Evaluación y Rehabilitación Neuropsicológicas (Universidad Camilo José Cela) y Máster en Neurociencia (Universidad Autónoma de Madrid).
Lidia García Pérez

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