enfermedades raras-rare disease

[:es]Las enfermedades raras no son invisibles[:en]Rare Diseases are not invisible[:]

[:es]Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde NeuronUP aprovechamos esta fecha para dar voz a más de 3 millones de personas que en España que tienen una patología poco frecuente.

¿Qué son las enfermedades raras?

Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes hablamos de aquellas que tienen una baja incidencia en la población, en concreto, cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Fucosidosis, calcinosis, PANDAS, sarcoidosis o ventrículo único son sólo cinco ejemplos de las cerca de  7.000 enfermedades poco frecuentes que existen hoy en día.

¿Afectan a pocas personas?

Más bien todo lo contrario. Las enfermedades raras afectan entre al 6 y al 8% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Por qué se caracterizan las enfermedades raras?

  1. Son en su mayor parte enfermedades crónicas y degenerativas.
  2. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
  3. Tienen un comienzo precoz: 2 de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años.
  4. Uno de cada 5 enfermos tienen dolores crónicos.
  5. La mitad de los casos desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual.
  6. En 1 de cada 3 casos originan una discapacidad en la autonomía.
  7. Pronóstico vital en juego en casi la mitad de los casos: a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Qué reivindican las personas con enfermedades raras?

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) explican que uno de los problemas más importantes que afectan a las personas con enfermedades poco frecuentes es el diagnóstico debido a tres razones principales: “el desconocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales y centros especializados”.

Teniendo en cuenta este problema, desde la FEDER se pide a las autoridades competentes que aumenten las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico, así como la atención sanitaria necesaria y el fomento de la investigación. En este sentido, la Federación considera la investigación “la mayor esperanza” para las personas con enfermedades poco frecuentes.
Hoy es el Día de las Enfermedades Raras, no hagamos que sea el día de las enfermedades invisibles.[:en]Today, Rare Disease Day 2017, NeuronUP would like to take this opportunity to give voice to 350 million people worldwide who suffer from a rare disease.

What is a rare disease?

When speaking of a rare disease, we are referring to those diseases which have a low prevalence in the population, in particular, any disease affecting less than 5 people per 10,000 individuals in the European Union.

Fucosidosis, calcinosis, PANDAS, sarcoidosis or single ventricle defects are just five examples of the almost 7.000 different types of rare diseases that exist today.

Do rare diseases affect only a small number of people?

Quite the opposite. According to the World Health Organization (WHO), they affect 6% to 8% of the world population.

Which are some common traits of rare diseases?

  1. They are often chronic and degenerative.
  2. 65% of these conditions are severe and debilitating.
  3. They have an early onset: 2 out of 3 rare diseases appear before the age of 2.
  4. They cause chronic pain in one patient out of five.
  5. Half of the cases develop motor, sensory, or intellectual deficits.
  6. They result in disability or loss of autonomy in one case out of three.
  7. They are life-threatening in half of the cases: rare diseases are responsible for 35% of deaths in the first year of life, 10% between the ages of 1 and 5, and 12% between the ages of 5 and 15.

What do people with rare diseases require?

The Spanish Federation for Rare Diseases (FEDER) explains that one of the most important problems experienced by people who suffer from a rare disease is the difficulty in obtaining an accurate diagnosis due to three main factors: “Unfamiliarity with these conditions; difficulty accessing the information needed; and difficulty finding professionals and specialized centers.”

Taking this problem into account, FEDER asks competent authorities to increase those measures necessary to ensure access to diagnosis, as well as medical attention and the promotion of research. In this regard, FEDER considers research to be “the greatest hope” for those suffering from rare diseases.

Today is Rare Disease Day, let us not turn it into Invisible Disease Day.[:]

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