Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡

Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡


Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias  son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en menos de 5 personas afectadas por 10.000 habitantes. Actualmente hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras y cada semana se describen entorno a 5 nuevas en la literatura científica, en gran medida por el avance en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación del ADN (next-generation DNA sequencing o NGS).

Así pues, una en 17 personas o entre el 6% y el 8% de la población mundial está afectado de una enfermedad rara. Esto equivale a unos 3 millones de afectos en España, entorno a 30 millones en Europa o alrededor de 400 millones en todo el mundo.

Las enfermedades raras son trastornos crónicos, graves y con escasas opciones terapéuticas y los síntomas pueden manifestarse de forma temprana, al nacer o durante la infancia, o de forma tardía durante la edad adulta.

Sabemos que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y podemos clasificarlas a groso modo como

1) Enfermedades monogénicas causadas por una alteración en un gen.

2) Síndromes cromosómicos por alteración en el número o dosis de uno o varios cromosomas.

3) Multifactoriales donde entra en juego, además del factor genético, el ambiental. Las enfermedades infecciosas, inmunológicas, proliferativas suponen el 20% de los casos restantes.

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La genética es una pieza clave

Parece claro que la genética es pieza clave para entender los aspectos fundamentales del origen de la patología en la práctica clínica, necesaria en el proceso de asesoramiento genético a los pacientes y familiares afectados por alguna de estas enfermedades, así como en la investigación de las bases genéticas, los mecanismos moleculares y celulares para la búsqueda de nuevas dianas moleculares, como base de nuevas terapias.

Sin embargo, somos el único país de la Unión Europea que carece de Especialidad en genética clínica aunque los profesionales e investigadores dedicados a este campo llevemos más de 30 años pidiendo que se reconozca nuestro trabajo, obviamente, sin éxito.

“Señores políticos, pisen el acelerador a fondo”

Si hablamos de investigación, España en relación a su PIB ocupa la posición 22 de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE) en apoyo público a la ciencia, la tecnología y la innovación; aun así, contamos con importantes grupos de investigación de prestigio a nivel nacional e internacional, que tienen como objetivo desarrollar una investigación de alta calidad en las enfermedades raras y fomentar la traslación de sus resultados a la práctica clínica. ¡Gracias!

A pesar de no tener especialistas en genética clínica y poca inversión en investigación, en 2009 el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud con 7 líneas de actuación, entre las que se encuentran la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional sobre enfermedades raras, así como, la mejora y mantenimiento de las estructuras e instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades.

Parece que, aunque lentamente, vamos por buen camino, por eso hoy, 28 de febrero, día Mundial de la Enfermedades Raras, es imprescindible que avancemos,: señores políticos, ¡pisen el acelerador a fondo!

Elena Domínguez-Garrido

Bióloga, doctora en Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Máster en Genética Médica. Acreditada en Genética Clínica por el EuropeanBoard of Medical Genetics.
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