12 formas de apoyar a tu amigo con Tourette
El síndrome de Tourette puede resultar algo muy extraño para quienes no lo conocen o no lo entienden. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, damos…
Etiqueta: Enfermedades Raras
El síndrome 5p- y la efectividad de la rehabilitación neuropsicológica: la historia de Sofía
¿Qué es el síndrome 5p-? El síndrome 5p- es una enfermedad cromosómica rara congénita ocasionada por una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Se caracteriza por un llanto distintivo al nacer…
¿Para qué sirve el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)?
En Europa, una enfermedad se considera rara, cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 habitantes. Están identificadas cerca de siete mil enfermedades de este tipo. Son habitualmente graves, crónicas, degenerativas, comprometen seriamente la…
Las enfermedades raras en datos: características y diagnóstico
El próximo viernes 29 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras y desde NeuronUP queremos dar visibilidad a las personas que lo padecen. Hoy damos los datos más destacados que afectan a…
Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en…
El Síndrome X frágil contado desde dentro
¿Qué es el Síndrome X frágil? El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmisión familiar ligado al cromosoma X, y se produce por una alteración en la producción de una…
I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-
Síndrome 5p-, ¿os suena? Hace algunos meses Andrea Mayoral, terapeuta ocupacional de la Fundacion Síndrome 5p- y Elena Jambrina, psicóloga de dicha fundación, escribieron un post en nuestro blog explicando esta enfermedad rara y nos acercaron la…
Deconstruyendo el Síndrome de Tourette
¿Has oído hablar del síndrome de Tourette? En España aún se considera como una enfermedad rara según su prevalencia en la población, sin embargo los estudios a nivel internacional indican que en realidad es una…
