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Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡

Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡


Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias  son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en…

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El Síndrome X frágil contado desde dentro

El Síndrome X frágil contado desde dentro


¿Qué es el Síndrome X frágil? El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmisión familiar ligado al cromosoma X, y se produce por una alteración en la producción de una…

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Las enfermedades raras en datos: características y diagnóstico

Las enfermedades raras en datos: características y diagnóstico


El próximo jueves día 28 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras y durante toda la semana desde NeuronUP vamos a dar visibilidad a las personas que lo padecen. Hoy damos los…

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I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-

I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-


Síndrome 5p-, ¿os suena? Hace algunos meses Andrea Mayoral, terapeuta ocupacional de la Fundacion Síndrome 5p- y Elena Jambrina, psicóloga de dicha fundación, escribieron un post en nuestro blog explicando esta enfermedad rara y nos acercaron la…

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El síndrome 5p- y la efectividad de la rehabilitación neuropsicológica: la historia de Sofía

El síndrome 5p- y la efectividad de la rehabilitación neuropsicológica: la historia de Sofía


¿Qué es el síndrome 5p-? El síndrome 5p- es una enfermedad cromosómica rara congénita ocasionada por una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Se caracteriza por un llanto distintivo al nacer…

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síndrome de Tourette

Deconstruyendo el Síndrome de Tourette


¿Has oído hablar del síndrome de Tourette? En España aún se considera como una enfermedad rara según su prevalencia en la población, sin embargo los estudios a nivel internacional indican que en realidad es una…

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enfermedades raras-rare disease

Las enfermedades raras no son invisibles


Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde NeuronUP aprovechamos esta fecha para dar voz a más de 3 millones de personas que en España que tienen una patología poco frecuente….

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