Sofía padece el síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato

El síndrome 5p- y la rehabilitación neuropsicológica: la historia de Sofía


20.1kviews¿Qué es el síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato? El síndrome 5p- es una enfermedad cromosómica rara congénita ocasionada por una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Es conocido…

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Creer

¿Para qué sirve el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)?


628viewsEn Europa, una enfermedad se considera rara, cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 habitantes. Están identificadas cerca de siete mil enfermedades de este tipo. Son habitualmente graves, crónicas, degenerativas, comprometen seriamente la…

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Las enfermedades raras en datos: características y diagnóstico

Las enfermedades raras en datos: características y diagnóstico


7kviewsEl próximo viernes 29 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras y desde NeuronUP queremos dar visibilidad a las personas que lo padecen. Hoy damos los datos más destacados que afectan a…

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Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡

Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras: ¡Avancemos¡


1.6kviewsSegún la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias  son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en…

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El Síndrome X frágil contado desde dentro

El Síndrome X frágil contado desde dentro


3.2kviews¿Qué es el Síndrome X frágil? El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmisión familiar ligado al cromosoma X, y se produce por una alteración en la producción de una…

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I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-

I Simposium Científico Internacional sobre el síndrome 5p-


2.6kviewsSíndrome 5p-, ¿os suena? Hace algunos meses Andrea Mayoral, terapeuta ocupacional de la Fundacion Síndrome 5p- y Elena Jambrina, psicóloga de dicha fundación, escribieron un post en nuestro blog explicando esta enfermedad rara y nos acercaron la…

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Deconstruyendo el Síndrome de Tourette

Deconstruyendo el Síndrome de Tourette


15.9kviews¿Has oído hablar del síndrome de Tourette? En España aún se considera como una enfermedad rara según su prevalencia en la población, sin embargo los estudios a nivel internacional indican que en realidad es una…

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Las enfermedades raras no son invisibles.3Millones de españoles lo saben

Las enfermedades raras no son invisibles


5kviewsHoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde NeuronUP aprovechamos esta fecha para dar voz a más de 3 millones de personas que en España que tienen una patología poco frecuente….

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