enfermedades raras-rare disease

Las enfermedades raras no son invisibles

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde NeuronUP aprovechamos esta fecha para dar voz a más de 3 millones de personas que en España que tienen una patología poco frecuente.

¿Qué son las enfermedades raras?

Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes hablamos de aquellas que tienen una baja incidencia en la población, en concreto, cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Fucosidosis, calcinosis, PANDAS, sarcoidosis o ventrículo único son sólo cinco ejemplos de las cerca de  7.000 enfermedades poco frecuentes que existen hoy en día.

¿Afectan a pocas personas?

Más bien todo lo contrario. Las enfermedades raras afectan entre al 6 y al 8% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Por qué se caracterizan las enfermedades raras?

  1. Son en su mayor parte enfermedades crónicas y degenerativas.
  2. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
  3. Tienen un comienzo precoz: 2 de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años.
  4. Uno de cada 5 enfermos tienen dolores crónicos.
  5. La mitad de los casos desarrollan déficit motor, sensorial o intelectual.
  6. En 1 de cada 3 casos originan una discapacidad en la autonomía.
  7. Pronóstico vital en juego en casi la mitad de los casos: a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Qué reivindican las personas con enfermedades raras?

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) explican que uno de los problemas más importantes que afectan a las personas con enfermedades poco frecuentes es el diagnóstico debido a tres razones principales: “el desconocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales y centros especializados”.

Teniendo en cuenta este problema, desde la FEDER se pide a las autoridades competentes que aumenten las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico, así como la atención sanitaria necesaria y el fomento de la investigación. En este sentido, la Federación considera la investigación “la mayor esperanza” para las personas con enfermedades poco frecuentes.
Hoy es el Día de las Enfermedades Raras, no hagamos que sea el día de las enfermedades invisibles.

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